1、外周血
出生時血紅蛋白在70～200g/L;白細胞明顯增高，達15109/L;以原始細胞占優勢;血小板70109/L，外周血涂片可見淚滴狀和有核紅細胞。
2、骨髓象
增生極度活躍，清一色未分化細胞。以急性髓系白血病(AML)多見，約占70%～80%，急性淋巴細胞白血病(ALL)較少，二者比例約為2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL較多，占20%，亦可見到一些少見類型的白血病，如紅白血病、嗜堿性粒細胞白血病，也可見雙系或雙表型白血病。髓系表面抗原、單克隆抗體間按免疫熒光及電鏡超微結構有助于免疫分型。脂化熒光素水解酶、精胺細胞等化學染色也有助于分型。
1、遺傳學改變
50%左右患兒有染色體異常，多見的是t(4;11)，被認為是ALL中特征的改變約占78%，在AML患兒只有10%有此異常。在11號染色體上有許多病涉及11q同一區帶，t(4;11)(q21;q23)目前人類ALL中一致性的細胞基因學變化之一，其中ALL斷裂點限制在4q13-21，而11q23外的斷裂可見于淋巴系及髓細胞系病變，可見11q23所攜帶的表達基因為非特異性的。
11q23重排在先天性或幼兒白血病中明顯的高顯率表明，這個基因區在胎兒與成人之間從屬不同的轉錄控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有較高的特異性，并認為16q23斷裂為inv(16)(p13q22)異常的關鍵。在AML11q23與19q和19p側端易位也較多見。先天性白血病染色體異常可在治療后恢復正常，復發時再出現。其再現早于骨髓及臨床癥狀，故可準確及時預測白血病復發。
2、皮疹活檢
對診斷有一定價值，多為髓細胞系，少數為淋巴細胞系和單核細胞系。
3、視情況而定
根據病情、臨床表現及癥狀、體征選擇做心電圖、X線、B超、生化等檢查。
總結：通過上述的文章對先天性白血病的癥狀、治療、病因以及檢查等相關的知識的具體介紹，大家是不是對先天性白血病的認識又多了不少呢?如果大家覺得小編的介紹讓你學了到很多你所不知道的知識，那么可以分享給更多的人知道哦。
